GOV.UKны ничек куллануыгызны, көйләүләрегезне исегездә тоту һәм дәүләт хезмәтләрен яхшырту өчен без өстәмә cookie'лар куярга телибез.
Сез өстәмә cookie'ларны кабул иттегез.Сез өстәмә cookie'лардан баш тарттыгыз.Сез cookie көйләүләрен теләсә кайсы вакытта үзгәртә аласыз.
Башкача әйтелмәгән булса, бу басма Ачык Хөкүмәт лицензиясе v3.0 нигезендә таратыла.Бу лицензияне карау өчен nationalarchives.gov.uk/doc/open-go Government-licence/version/3 яки мәгълүмат политикасына, Милли архивка, Кью, Лондон TW9 4DU яки электрон почта адресына языгыз: psi @ nationalarchives.gov.БӨЕК БРИТАНИЯ.
Әгәр дә без өченче як авторлык хокуклары турында мәгълүмат белсәк, сезгә тиешле автор хуҗасыннан рөхсәт алырга кирәк.
Басма https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage сайтында бар.
ДНК - барлык биологик тормышның нигезе һәм 1869 елда Швейцария химикы Фридрих Мишер тарафыннан ачылган.Гасыр арта торган ачышлар 1953-нче елда Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Розалинд Франклин һәм Морис Уилкинсны хәзерге вакытта танылган "икеләтә геликс" моделен булдырырга этәрделәр, ике чылбырдан.ДНК структурасын соңгы аңлау белән, 2003-нче елда Кеше Геномы Проекты белән тулы кеше геномы эзлекле булганчы тагын 50 ел вакыт үтте.
Меңьеллык башында кеше геномының эзлеклелеге безнең кеше биологиясен аңлавыбызда борылыш ноктасы.Ниһаять, без табигатьнең генетик планын укый алабыз.
Шул вакыттан алып, без кеше геномын уку өчен куллана алган технологияләр тиз үсә.Беренче геномны эзләү өчен 13 ел кирәк булды, димәк, күп фәнни тикшеренүләр ДНКның кайбер өлешләренә тупланган.Кеше геномы хәзер бер көндә эзлекле булырга мөмкин.Бу эзлекле технологиянең алга китүе безнең кеше геномын аңлау сәләтебездә зур үзгәрешләргә китерде.Зур масштаблы фәнни тикшеренүләр ДНКның (геннарның) кайбер өлешләре һәм безнең кайбер сыйфатлар арасындагы бәйләнешне аңлавыбызны яхшыртты.Шулай да, төрле сыйфатларга геннарның йогынтысы бик катлаулы башваткыч: безнең һәрберебездә 20 000 чамасы ген бар, алар катлаулы челтәрләрдә эшли, безнең сыйфатларга тәэсир итә.
Бүгенге көнгә кадәр тикшеренүләрнең төп юнәлеше сәламәтлек һәм авыруларга юнәлтелде, һәм кайбер очракларда без зур уңышларга ирештек.Монда геномика сәламәтлекне һәм авырулар үсешен аңлауда төп коралга әйләнә.Бөек Британиянең геномика инфраструктурасы аны геномик мәгълүматлар һәм тикшеренүләр ягыннан дөньяның алгы планында куя.
Бу COVID пандемиясендә ачык күренә, Бөек Британия SARS-CoV-2 вирусының геном эзлеклелегендә алдынгы урында тора.Геномика Бөек Британиянең киләчәк сәламәтлек саклау системасының үзәк баганасы булырга әзер.Бу авыруларны иртә ачыклауны, сирәк генетик авыруларны диагностикалауны һәм кешеләргә сәламәтлек саклауны яхшырак тәэмин итәргә тиеш.
Галимнәр безнең ДНКның сәламәтлек, эш, спорт һәм мәгариф кебек өлкәләрдә төрле характеристикалар белән ничек бәйләнгәнен яхшырак аңлыйлар.Бу тикшеренүләр сәламәтлек тикшеренүләре өчен эшләнгән геном инфраструктурасын кулланды, кеше сыйфатларының киң ассортименты ничек формалашканын һәм үсешен аңлавыбызны үзгәртте.Сәламәт булмаган сыйфатлар турында безнең геномик белемебез үсә барса да, ул сәламәт сыйфатлардан бик артта кала.
Сәламәтлек геномикасында күргән мөмкинлекләр һәм проблемалар, мәсәлән, генетик консультация кирәклеге яки сынау вакытында аны куллануны аклар өчен җитәрлек мәгълүмат биргәндә, сәламәтлек булмаган геномиканың потенциаль киләчәгенә тәрәзә ача.
Сәламәтлек саклау өлкәсендә геномик белемнәрне куллануга өстәп, кешеләрнең саны турыдан-туры кулланучыларга хезмәт күрсәтүче шәхси компанияләр аша геномик белемнәрне аңлый.Түләү өчен, бу компанияләр кешеләргә ата-бабаларын өйрәнергә һәм төрле сыйфатлар турында геномик мәгълүмат алырга мөмкинлек бирә.
Халыкара тикшеренүләрдән белемнәрне арттыру яңа технологияләрне уңышлы үстерергә мөмкинлек бирде, һәм без ДНКдан кеше характеристикаларын алдан әйтә алырлык төгәллек арта.Аңлаудан тыш, хәзер кайбер геннарны редакцияләү мөмкин.
Геномиканың җәмгыятьнең күп якларын үзгәртү потенциалы булса да, аны куллану этик, мәгълүмат һәм куркынычсызлык белән булырга мөмкин.Милли һәм халыкара дәрәҗәдә геномиканы куллану берничә ирекле күрсәтмәләр һәм геномика өчен махсус булмаган гомуми кагыйдәләр белән көйләнә, гомуми мәгълүматны саклау законы кебек.Геномиканың көче үсә һәм аны куллану киңәя барган саен, хөкүмәтләр геномиканы җәмгыятькә куркынычсыз интеграцияләүне дәвам итәрләрме-юкмы дигән сайлау белән очрашалар.Бөек Британиянең инфраструктура һәм геномика тикшеренүләрендә төрле көчләрен куллану дәүләт һәм сәнәгатьнең координацияләнгән көчен таләп итә.
Әгәр дә сез балагызның спортта яки академиклардан өстен була алуын билгели алсагыз, шулай бит?
Бу якын киләчәктә без очратырга мөмкин кайбер сораулар, чөнки геномик фән безгә кеше геномы турында күбрәк мәгълүмат бирә, һәм безнең сыйфатларыбызга һәм тәртибебезгә йогынты ясауда аның роле турында.
Кеше геномы турында мәгълүмат - аның уникаль дезоксирибонуклеин кислотасы (ДНК) эзлеклелеге - кайбер медицина диагностикалары һәм дәвалауны персональләштерү өчен кулланыла.Ләкин без шулай ук геномның сәламәтлектән тыш кешеләрнең сыйфатларына һәм тәртибенә ничек тәэсир иткәнен аңлый башладык.
Геномның риск алу, матдәләр формалаштыру һәм куллану кебек сәламәтлек булмаган сыйфатларга йогынты ясавы турында дәлилләр бар.Геннарның сыйфатларга ничек тәэсир итүе турында күбрәк белгән саен, без аларның геном эзлеклелеге нигезендә бу сыйфатларны кемнең һәм нинди дәрәҗәдә үстерәчәген яхшырак алдан әйтә алабыз.
Бу берничә мөһим сорау тудыра.Бу мәгълүмат ничек кулланыла?Бу безнең җәмгыять өчен нәрсә аңлата?Төрле тармакларда политиканы ничек көйләргә кирәк?Безгә күбрәк көйләү кирәкме?Дискриминация һәм хосусыйлыкка булган куркынычларны чишеп, күтәрелгән этик проблемаларны ничек чишәрбез?
Геномиканың кайбер потенциаль кулланылышы кыска яки хәтта урта вакыт эчендә тормышка ашмаса да, бүген геномик мәгълүматны куллануның яңа ысуллары өйрәнелә.Димәк, хәзерге вакытта геномиканы куллануны алдан әйтергә вакыт.Без шулай ук мөмкин булган нәтиҗәләрне карарга тиеш, әгәр геном хезмәтләре халыкка фән әзер булганчы мөмкин булса.Бу безгә геномиканың бу яңа кушымталары тәкъдим итә алган мөмкинлекләрне һәм куркынычларны дөрес карарга һәм җавап итеп без нәрсә эшли алуыбызны билгеләргә мөмкинлек бирәчәк.
Бу доклад белгеч булмаганнарга геномика белән таныштыра, фәннең ничек үсеш алганын өйрәнә, һәм аның төрле өлкәләргә йогынтысын карарга тырыша.Доклад хәзер нәрсә булачагын һәм киләчәктә нәрсә булырга мөмкинлеген карый, һәм геномиканың көчен кайда бәяләп була икәнлеген тикшерә.
Геномика сәламәтлек политикасы гына түгел.Бу мәгариф өлкәсеннән, эштән һәм страховкалаудан алып, политик өлкәләргә тәэсир итә ала.Бу доклад сәламәт булмаган кеше геномикасына юнәлтелгән.Ул шулай ук геномны авыл хуҗалыгында, экологиядә һәм синтетик биологиядә куллануны өйрәнә, аның потенциаль кулланылышының киңлеген аңлау өчен.
Ләкин, кеше геномикасы турында белгәннәребезнең күбесе аның сәламәтлек һәм авырулардагы ролен тикшергән тикшеренүләрдән килә.Сәламәтлек шулай ук күп потенциаль кушымталар эшләнгән урын.Менә без башлыйбыз, һәм 2 һәм 3 бүлекләр геномиканың фәнен һәм үсешен күрсәтәләр.Бу геномика өлкәсе өчен контекст бирә һәм геномиканың сәламәтлек булмаган өлкәләргә ничек тәэсир итүен аңлау өчен кирәкле техник белем бирә.Техник белемнәре булмаган укучылар бу докладның төп эчтәлеген тәкъдим иткән 4, 5 һәм 6 бүлекләргә кереш сүзләрен куркынычсыз калдыра алалар.
Кешеләр безнең генетика һәм аның формалашуындагы роле белән күптән сокланалар.Без генетик факторларның безнең физик характеристикаларыбызга, сәламәтлегебезгә, шәхесләребезгә, сыйфатларыбызга һәм осталыкларыбызга ничек тәэсир итүләрен, аларның экологик йогынты белән ничек тәэсир итүләрен аңларга омтылабыз.
Billion 4 миллиард, 13 ел бәясе һәм кешенең беренче геном эзлеклелеген үстерү өчен вакыт (инфляция көйләнгән бәя).
Геномика - организмнарның геномнарын - аларның тулы ДНК эзлеклелеген - һәм безнең барлык геннарның биологик системаларыбызда ничек эшләвен өйрәнү.ХХ гасырда геномнарны өйрәнү, гадәттә, физик һәм тәртип сыйфатларында (яки "табигать һәм тәрбия") нәсел һәм әйләнә-тирә мохитнең ролен өйрәнү өчен игезәкләрнең күзәтүләре белән чикләнде.Ләкин, 2000-нче еллар уртасында кеше геномының беренче басмасы һәм тизрәк һәм арзанрак геном технологияләре үсеше белән билгеләнде.
Бу ысуллар, ниһаять, тикшерүчеләр генетик кодны турыдан-туры, күпкә арзанрак һәм вакыт белән өйрәнә ала дигән сүз.Элек кеше геномы эзләнүләре, элек еллар һәм миллиардлар фунт бәясен алган, хәзер бер көннән дә азрак вакыт ала һәм якынча 800 евро тора.Тикшерүчеләр хәзер йөзләгән кешенең геномнарын анализлый яки меңләгән кешенең геномнары турында мәгълүмат булган биобанкларга тоташа ала.Нәтиҗәдә, геномик мәгълүматлар тикшеренүләрдә куллану өчен күп күләмдә туплана.
Бүгенге көнгә кадәр геномика сәламәтлек саклау һәм медицина тикшеренүләрендә кулланыла.Мәсәлән, күкрәк рагы белән бәйле BRCA1 варианты кебек җитешсез генетик вариантларның булуын ачыклау.Бу алдан профилактик дәвалауга рөхсәт бирергә мөмкин, бу геномны белмичә мөмкин түгел.Ләкин, безнең геномиканы аңлавыбыз яхшырган саен, геномның йогынтысы сәламәтлек һәм авырулардан ераклашуы ачыкланды.
Соңгы 20 елда безнең генетик структураны аңлау омтылышы сизелерлек алга китте.Без геномның структурасын һәм функциясен аңлый башладык, ләкин әле күп нәрсәне өйрәнергә кирәк.
Без 1950-нче еллардан башлап беләбез, безнең ДНК эзлеклелеге - күзәнәкләребезнең протеиннар ясау күрсәтмәләрен үз эченә алган код.Eachәрбер ген организмның сыйфатларын билгеләгән аерым протеинга туры килә (күз төсе яки чәчәк зурлыгы кебек).ДНК төрле механизмнар аша сыйфатларга тәэсир итә ала: бер ген үзенчәлекне билгели ала (мәсәлән, ABO кан тибы), берничә ген синергистик эш итә ала (мәсәлән, тиренең үсүе һәм пигментлашуы), яки кайбер геннар бер-берсенә охшаш булырга мөмкин, төрле тәэсирне каплап. геннар.геннар.бүтән геннар (мәсәлән, таз һәм чәч төсе).
Күпчелек сыйфатлар төрле ДНК сегментларының (бәлки меңнәрчә) берләшкән эше тәэсирендә.Ләкин безнең ДНКдагы мутацияләр протеиннарның үзгәрүенә китерә, алар үзгәргән сыйфатларга китерергә мөмкин.Бу биологик үзгәрүчәнлекнең, төрлелекнең һәм авыруның төп йөртүчесе.Мутацияләр кешегә өстенлек яки кимчелек бирергә, нейтраль үзгәрешләр булырга яки бөтенләй тәэсир итмәскә мөмкин.Алар гаиләләрдә таралырга яки концепциядән булырга мөмкин.Ләкин, алар олы яшьтә булса, бу гадәттә аларның токымына түгел, ә шәхесләргә тәэсир итүне чикли.
Сыйфатларның үзгәрүе эпигенетик механизмнар тәэсирендә булырга мөмкин.Алар геннарның кабызылганын яки сүндерелүен контрольдә тота ала.Генетик мутацияләрдән аермалы буларак, алар кире һәм өлешчә әйләнә-тирә мохиткә бәйле.Димәк, сыйфатның сәбәбен аңлау генетик эзлеклелекнең һәр сыйфатка тәэсир итүен өйрәнү генә түгел.Генетиканы киңрәк контекстта карарга, геномдагы челтәрләрне һәм үзара бәйләнешләрне, әйләнә-тирә мохитнең ролен аңларга кирәк.
Геном технологиясе кешенең генетик эзлеклелеген билгеләү өчен кулланылырга мөмкин.Бу ысуллар хәзер күп тикшеренүләрдә киң кулланыла һәм коммерция компанияләре тарафыннан сәламәтлек яки ата-бабалар анализы өчен тәкъдим ителә.Компаниянең яки тикшерүчеләрнең кемнеңдер генетик эзлеклелеген билгеләү өчен кулланган ысуллары төрле, ләкин күптән түгел ДНК микроаррейинг дип аталган техника иң еш кулланыла иде.Микроаррейлар бөтен эзлеклелекне уку урынына кеше геномының өлешләрен үлчәләр.Тарихи яктан, микрочиплар башка ысулларга караганда гадирәк, тизрәк һәм арзанрак булган, ләкин аларны куллануның кайбер чикләүләре бар.
Мәгълүмат тупланганнан соң, алар геном киң ассоциация тикшеренүләрен (яки GWAS) кулланып масштабта өйрәнелергә мөмкин.Бу тикшеренүләр билгеле бер үзенчәлекләр белән бәйле генетик вариантларны эзлиләр.Ләкин, бүгенге көнгә кадәр, хәтта иң зур тикшеренүләр дә, игезәк тикшеренүләрдән көткәннәр белән чагыштырганда, күпчелек үзенчәлекләргә нигезләнгән генетик эффектларның бер өлешен генә ачтылар.Сыйфат өчен барлык генетик маркерларны ачыкламау "мирасны югалту" проблемасы буларак билгеле.[Искәрмә]
Ләкин, GWAS-ның бәйләнешле генетик вариантларны ачыклау сәләте күбрәк мәгълүматлар белән яхшыра, шуңа күрә геномик мәгълүматлар тупланганга, мирас булмау проблемасы чишелергә мөмкин.
Моннан тыш, чыгымнар төшүен һәм технология яхшыруын дәвам иткән саен, тикшерүчеләр микроаррейлар урынына бөтен геном эзлеклелеге дип аталган техниканы кулланалар.Бу турыдан-туры геном эзлеклелеген өлешчә эзлеклелектә түгел.Эзләү микроаррейлар белән бәйле күп чикләүләрне җиңә ала, нәтиҗәдә байрак һәм мәгълүматлы мәгълүмат барлыкка килә.Бу мәгълүмат шулай ук мирас булмаган проблеманы киметергә ярдәм итә, димәк, без нинди геннарның бергә эшләве турында күбрәк белә башлыйбыз.
Нәкъ шулай ук, хәзерге вакытта халык сәламәтлеге максатларында планлаштырылган бөтен геном эзлеклелеген туплау тикшеренүләр өчен байрак һәм ышанычлы мәгълүматлар базасы бирәчәк.Бу сәламәт һәм сәламәт булмаган сыйфатларны өйрәнүчеләргә файда китерәчәк.
Геннарның сыйфатларга ничек тәэсир итүе турында күбрәк белгән саен, без төрле геннарның билгеле бер үзенчәлек өчен бергә эшләвен яхшырак алдан әйтә алабыз.Бу күп геннардан потив эффектларны бер генетик җаваплылыкның бер үлчәменә кушып башкарыла, күпхатынлы балл дип атала.Күпхатынлы баллар кешенең аерым генетик маркерларга караганда үзенчәлекне үстерү ихтималын төгәл фаразлыйлар.
Күпхатынлы баллар хәзерге вакытта сәламәтлек тикшеренүләрендә популярлык казаналар, бер көн аларны шәхси интервенциядә куллану өчен.Ләкин, полигеник баллар GWAS белән чикләнгән, шуңа күрә күпләр максатчан сыйфатларын бик төгәл алдан әйтә алмаганнар, һәм үсеш өчен полигеник баллар фаразлау төгәллегенә 25% ка гына ирешәләр.[Искәрмә] Димәк, кайбер билгеләр өчен алар кан анализы яки МРИ кебек диагностикалау ысуллары кебек төгәл булмаска мөмкин.Ләкин, геномик мәгълүматлар яхшырган саен, күпхатынлылык сметаларының төгәллеге дә яхшырырга тиеш.Киләчәктә күпхатынлы баллар клиник диагностика коралларына караганда иртәрәк клиник куркыныч турында мәгълүмат бирә ала, һәм шул ук рәвешчә алар сәламәт булмаган сыйфатларны фаразлау өчен кулланыла ала.
Ләкин, теләсә нинди алым кебек, аның чикләре дә бар.GWAS-ның төп чикләнеше - кулланылган мәгълүматларның төрлелеге, ул тулаем алганда халыкның төрлелеген чагылдырмый.Тикшеренүләр күрсәткәнчә, GWAS-ның 83% -ына кадәр Европадан килгән когортларда башкарыла.[Искәрмә] Бу ачыктан-ачык проблемалы, чөнки GWAS кайбер халык өчен генә актуаль була ала.Шуңа күрә, GWAS халыкның икейөзлелеге нәтиҗәләренә нигезләнеп прогнозлы тестлар эшләү һәм куллану GWAS халкыннан читтә булган кешеләргә карата дискриминациягә китерергә мөмкин.
Сәламәт булмаган сыйфатлар өчен, күпхатынлы балларга нигезләнгән фаразлар хәзерге вакытта булган геном булмаган мәгълүматларга караганда аз мәгълүматлы.Мәсәлән, белемгә ирешүне фаразлау өчен күпхатынлы баллар (булган иң көчле полиген балларның берсе) ата-ана тәрбиясенең гади чараларына караганда аз мәгълүматлы.[Искәрмә] Полигеник балларның фаразлау көче котылгысыз артачак, чөнки тикшеренүләрнең масштабы һәм төрлелеге, шулай ук бөтен геном эзләү мәгълүматларына нигезләнгән тикшеренүләр арта.
Геном тикшеренүләре сәламәтлек һәм авыру геномикасына юнәлтелгән, геномның авыру куркынычына тәэсир итүче өлешләрен ачыкларга булыша.Геномиканың роле турында белгәннәребез авыруга бәйле.Кайбер бер генлы авырулар өчен, мәсәлән, Хантингтон авыруы өчен, без кешенең геномик мәгълүматларына нигезләнеп авыруның үсеш ихтималын төгәл алдан әйтә алабыз.Күпчелек геннар китергән авырулар өчен, коронар йөрәк авырулары кебек экологик йогынты белән, геномик фаразларның төгәллеге күпкә түбән иде.Еш кына авыру яки сыйфат никадәр катлаулырак, төгәл аңлау һәм алдан әйтү авыррак.Ләкин, фаразланган төгәллек яхшыра, өйрәнелгән кортлар зуррак һәм күптөрле була.
Бөек Британия сәламәтлек геномикасын тикшерүнең алгы сафында.Без геном технологияләрендә, тикшеренү базаларында һәм исәпләү көчендә зур инфраструктура булдырдык.Бөек Британия глобаль геном белемнәренә зур өлеш кертте, аеруча COVID-19 пандемиясе вакытында, без SARS-CoV-2 вирусының геном эзлеклелегендә һәм яңа вариантларда.
Genome UK - Бөек Британиянең геном сәламәтлеге өчен амбицияле стратегиясе, NHS сирәк авыруларны, яман шеш авыруларын яки йогышлы авыруларны диагностикалау өчен геном эзлеклелеген гадәти клиник ярдәмгә интеграцияли.[Искәрмә]
Бу шулай ук тикшеренүләр өчен булган кеше геномнары санының сизелерлек артуына китерәчәк.Бу киңрәк тикшеренүләр үткәрергә һәм геномиканы куллану өчен яңа мөмкинлекләр ачарга тиеш.Геномик мәгълүматлар һәм инфраструктура үсешендә глобаль лидер буларак, Бөекбритания геном фәнен этика һәм көйләүдә глобаль лидер булырга мөмкин.
Туры куллану (DTC) генетик тикшерү комплектлары кулланучыларга турыдан-туры сәламәтлек саклау оешмалары катнашмыйча сатыла.Тозак боткалары анализ өчен җибәрелә, кулланучыларга берничә атна эчендә шәхси сәламәтлек яки килеп чыгу анализы бирә.Бу базар тиз үсә, бөтен дөнья буенча дистәләрчә миллион кулланучылар коммерция эзлеклелеге өчен ДНК үрнәкләрен тапшыралар, аларның сәламәтлеге, нәселе һәм генетик характеристикасы турында белү өчен.
Кулланучыларга турыдан-туры хезмәт күрсәтүче кайбер геном нигезендәге аналитиканың төгәллеге бик түбән булырга мөмкин.Тестлар шулай ук мәгълүмат бүлешү, туганнарны ачыклау, кибер-куркынычсызлык протоколларында потенциаль хаталар аша шәхси хосусыйлыкка тәэсир итә ала.Клиентлар DTC сынау компаниясенә мөрәҗәгать иткәндә бу проблемаларны тулысынча аңламаска мөмкин.
Медицина булмаган сыйфатлар өчен DTC-ларның геномик тесты да күбесенчә көйләнмәгән.Алар медицина геномик тестын көйләүче законнардан читтә торалар һәм тест тәэмин итүчеләрнең ирекле үз-үзләрен көйләүләренә таяналар.Бу компанияләрнең күбесе Бөек Британия читендә урнашкан һәм Бөекбританиядә көйләнмәгән.
ДНК эзлеклелеге суд-медицина фәнендә билгесез кешеләрне ачыклау өчен уникаль көчкә ия.ДНКның төп анализы 1984-нче елда ДНК бармак эзе уйлап табылганнан бирле киң кулланыла, һәм Бөек Британия Милли ДНК Мәгълүматлар базасында (NDNAD) 5,7 миллион шәхси профиль һәм 631,000 җинаять урыны язылган.[Искәрмә]
Пост вакыты: 14-2023 февраль